Page 5 - 502_Memo

Genetika i nasle|e

DNK, on postoji u dva oblika: kompaktnom ili raz-
vijenom. On nosi na hiljade gena (oko 100.000
osnova nasle|a kod ljudi), od kojih su odre|eni delovi izra`eni
(egzoni) a drugi ne (introni). Tokom }elijske
deobe, dve se niti DNK razdvajaju pod dejst-
NK, ili dezoksiribonukleinska kiselina obe- vom enzima i stvaraju}i dva nova molekula
Dzbe|uje kontrolu }elijskih aktivnosti u or- DNK, tako {to se svaka nova nit sintetizuje od
ganizmu, naro~ito proteinske sinteze. Prona- stare. Izme|u dva }elijska ciklusa, sklup~ana
lazimo je u }elijskom jezgru posredstvom RNK DNK oko sebe obrazuje hromatin i hromozo- dominantni autosomni prenos 3. ^ovek i njegovo zdravlje 3. ^ovek i njegovo zdravlje
glasnika. mi ostaju nevidljivi.
DNK je molekul velike molekularne RNK glasnik. Obrazuje se kopiranjem
te`ine i sastoji se od dva niza koja su uvijena DNK tokom etape nazvane transkripcija. Kao
jedan oko drugog i tako obrazuju dvojnu spi- i DNK, RNK (ribonukleinska kiselina) obrazuje
ralu. Svaka od njegovih niti jeste polimer mo- se re|anjem nukleotida, ali se od prve razlikuje
nonukleotida (verovatno dezoksiribonukleo- svojim sastavom {e}era (riboza, a ne dezok-
tida), koji se sastoji od tri elementa: fosforne siriboza) i baze (uracil zamenjuje timidin).
kiseline, {e}era (dezoksiriboze) i pirimidinske RNK glasnik (ili RNK-m) prelazi u cito-
(timina i citozina) ili purinske baze (adenina ili plazmu i u ribozomima prelazi u proteine, recesivni i autosomni prenos
guanina). Dve niti DNK usmerene su suprot- zahvaljuju}i u~e{}u dve druge vrste RNK, ri-
no, a baze sparene tako da uva`avaju pravila bozomske RNK (ili RNK-r) i transportne RNK
komplementarnosti. Tako je citozin iz jednog (ili RNK-t). Dvadesetak transportnih RNK obe-
lanca DNK uvek naspram guanina iz drugog zbe|uju tako prevo|enje baznih tripleta (ko- X,Y X,X
lanca; timin uvek stoji naspram adenina. don) RNK glasnika u amino-kiseline (osnov-
Glavni sastojak hromozoma, DNK, ve- nih komponenti proteina) a ove se zdru`uju
zuje se s nukleoproteinima (protaminom, his- da bi obrazovale proteinski lanac. Ovo pre-
tonima). Prema tome da li se }elija deli ili ne, vo|enje uva`ava pravila genetskog koda, po
kom svaki bazni triplet odre|uje jednu amino-
kiselinu. Tako triplet adenin-citozin-guanin prenos vezan za pol
(ACG) odgovara stvaranju treonina.
a
N
b
l
o
s
l
i
.
e
e
s
t
v
j
a
i
e
|
n
u Nasle|ivanje bolesti. Kvadrati predstavljaju
mu{karce, krugovi `ene; zdrave jedinke su ozna~ene zele-
nim, bolesne narand`astim poljem; oni koji su zdravi ali su
dve uvijene nosioci o{te}enog gena ozna~eni su zeleno-narand`astim
niti glukozo- Nasle|ivanje poljem.
fosfata
timin
o
r
i
lavni na~ini prenosa naslednih crta i obo- Videti: • • Kloniranje, str. 104
l
j
K
a
n
n
e
i
n
s
p
e
G
t
e
a
r
Gljenja su: • • Genska terapija, str. 223
j
a
k
a
adenin
a
i
e
s
n
i
g
i
e
o
e
B
t
l
– dominantni autozomni na~in, gde odgovor- • • Bolesti i genetika, str. 227
t
k
r
D
k
a
O
o
}
N
t
K
ni gen nosi nepolni (autozomni) hromozom, • • Otkri}a o DNK,
i
bolest poga|a jednog od dva potomka; str. 306, 308
G
k
e
i
– recesivni autozomni na~in u kome je jedno • • Geneti~ki genije, str. 313
~
n
g
e
e
n
i
e
j
t
i
od dvoje dece nosilac anomalije a jedno od ~et-
citozin guanin
voro bolesno;
– recesivan na~in vezan za pol, u kome je ano-
D
k
e
u DNK molekul l malija prisutna na X-hromozomu, jedna od Bioetika i genetika
u
l
K
N
o
m
Molekul DNK se sastoji od dva me|usobno spojena lan- dve }erke je nosilac anomalije, a jedan od dva
ca, sastavljena od nukleotidskih polimera koji vezuju ogu}nost stvaranja ljudskog klona danas
dezoksiribozu, fosfornu kiselinu i purinske ili pirimidin- sina pogo|en bole{}u. Mizaziva verovatno najve}u strepnju. Ma-
ske baze. Ve}ina genetskih bolesti je recesivna. Izuzeci da je u januaru 1998. dvadesetak zemalja ra-
su bolesti koje nosi Y-hromozom. Identifiko- tifikovalo tekst Saveta Evrope kojim se za-
vani su drugi na~ini preno{enja: anomalije koje branjuje takva praksa, neke zemlje, poput
nose DNK iz mitohondrija (maj~inski prenos, Nema~ke, nisu ga potpisale. Nikakav zakon
po{to spermatozoidi ne sadr`e te organele); ne spre~ava {irenje te tehnike u SAD, pa ne
genetske promene koje uzrokuju „mucanja“ ~udi {to su tamo{nji lekari izjavili da su sprem-
X Y X X
DNK (vi{estruko ponavljanje baznih nukleo- ni da kloniranjem podare decu neplodnim pa-
tidskih tripleta); fenomen roditeljskog belega rovima. Neki od njih ~ak smatraju da bi bilo
(poreme}aj se ne odnosi na polni hromozom, ali legitimno kloniranjem stvarati ljudska bi}a bez
nije svejedno da li je prenet preko oca ili preko mozga, u cilju stvaranja zaliha organa. Zemlje
mu{karac `ena majke). EU su podeljene i po pitanju istra`ivanja na
ljudskom embrionu. Mada evropska Konven-
i
X
Y
u XX i XY hromozomi i cija o bioetici (usvojena 1994) zabranjuje ko-
X
X
z
o
m
o
r
h
m
o
Hromozomi imaju dva duga i dva kratka kraka koji Mali re~nik ri{}enje ljudskog embriona u eksperimental-
su spojeni u visini contromere. Izgra|eni su od dugog ne svrhe, neke zemlje smatraju da je problem
molekula DNK, zdru`enog s proteinima, a postaju
i
r
p
o
t
i
:
a
vidljivi (kondenzacija) tokom }elijske deobe. k kariotip: skup hromozoma jedne }elije, specifi~an za kompleksniji i dopu{taju istra`ivanja te{kih
U diploidnim }elijama hromozomi su prisutni u vidu pa- datu vrstu. U {irem smislu, prikaz }elijskih hromozo- genetskih oboljenja kod embriona ili
rova, kakvih kod ljudske vrste ima 23. Razlikuju se ma. ubla`avanja odre|enih vrsta steriliteta.
po obliku, veli~ini i polo`aju svog sredi{njeg spoja, ali
i
p
l
o
a
d
n
:
i
su istovetni kod dve normalne individue istog pola, d diploidan: koji ima dva dela hromozoma (2 n). Su-
~ime je odre|en kariotip. Krajnji 23. par sastoji se od protno od haploidnog (n-hromozoma).
hromozoma koji odre|uju pol, dva X-hromozoma kod
e
a
:
e
i
n
t
k
`ene, jednog X- i jednog Y-hromozoma kod mu{karca. g genetika: nauka o nasle|u koja prou~ava prenos
anatomskih i funkcionalnih osobina izme|u genera- 195
cija `ivih bi}a.